首页> 外文OA文献 >Deletion 2q: two new cases with karyotypes 46,XY,del(2)(q31q33) and 46,XX,del(2)(q36).
【2h】

Deletion 2q: two new cases with karyotypes 46,XY,del(2)(q31q33) and 46,XX,del(2)(q36).

机译:删除2q:两个新的病例,其核型分别为46,XY,del(2)(q31q33)和46,XX,del(2)(q36)。

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摘要

We describe the clinical and cytogenetic findings of two patients with deletions of the long arm of chromosome 2. One has an interstitial deletion identical to that found in a previously reported patient, although they are phenotypically dissimilar. The other patient has a terminal deletion, the first such deletion reported to date.
机译:我们描述了两名患者的2号染色体长臂缺失的临床和细胞遗传学发现。尽管表型不同,但其中一名患者的间质性缺失与先前报道的患者相同。另一位患者患有晚期缺失,迄今为止已报道了首例此类缺失。

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